SÍNDROME DE PATAU

O síndrome de Patau, tamen chamado trisomía no par de cromosomas 13, é unha enfermedade xenética na cal unha persoa ten 3 copias do material xenético do cromosoma 13, en vez de 2 copias normales. En outros casos débese á traslocación dun terceiro cromosoma nalgunha das 2 copias. O cariotipo correspondente sería 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 (o cariotipo normal dunha muller é 46,XX e o dun home é 46, XY).

Este síndrome aparece esporádicamente e non é hereditario xa que o problema se xenera no momento da formación das células xerminais debido a un error na división celular.

Este síndrome é a trisomía menos frecuente na especie humana, preséntase en 1 de cada 10.000 recén nacidos. Entre o 80% e o 90% dos fetos con este síndrome non chegan a término e os afectados morren ao pouco de nacer, a maioría entre 3 e 5 meses, e como moito chegan a 1 ano. 

Os fetos presentan diversas anomalías que poden ser detectadas a través de ecografías, e o diagnóstico confírmase a través de unha amniocentesis ou vellosidades coriónicas.  

Ao ser unha alteración xenética, a trisomía 13 pódese presentar na maioría ou sólo en algunas células do corpo humano. Existen diferentes causas polas cales se produce este síndrome:

-  O 3° cromosoma pode causar o síndrome de Patau, alterando todas as células do organismo.
-  Esta trisomía tamén se pode dar por medio do mosaicismo, no desarrollo do cigoto, dónde se producen 2 ou máis líneas xenéticas que producen alteracións só nalgunhas células.

-  Outra causa é a trisomía parcial que se produce pola presencia dunha parte de un cromosoma extra, producindo cambios no desarrollo habitual dunha persoa.