BENVIDOS TODOS/AS!

Ola!

Somos un grupo de alumnas de Enfermería da USC que decidimos levar a cabo a creación dun blog no cal se traten un conxunto de enfermidades pouco comúns entre a poboación mundial. Neste blog falaremos das causas, o tratamento, os diagnósticos, os posibles pronósticos, etc. sobre algunhas das enfermidades máis descoñecidas que hai.

Esperamos que vos guste!

ENFERMIDADES POUCO COMÚNS... DE QUÉ ME ESTÁS A FALAR?

Qué son?

Coñécense co nome de "Enfermidades pouco comúns" ou "Enfermidades raras" aquelas enfermidades cuxa prevalencia na poboación non supera os 5 de cada 10.000 habitantes. Observouse que existen arredor de 7.000 enfermidades raras que afectan a gran parte da poboación mundial.     

A pesar de denominárense así, estas enfermidades afectan a un gran número da poboación, chegando a superar os 3 millóns de persoas enfermas en España.           

As enfermidades raras (ER) acostuman afectar entre o 6 e o 8% da poboación mundial.


Características comúns das ER:

O 65% das enfermidades pouco comúns son graves e invalidantes:

• Inicio precoz na vida.
• Dores crónicos.
• Discapacidade da autonomía provocada por un déficit motor, sensorial e/ou intelectual.
• Pronóstico vital en xogo (canto antes se saiba o diagnóstico, máis calidade de vida).

Problemas dunha persoa cunha enfermidade rara:

• Diagnóstico: normalmente estas enfermidades diagnostícanse tarde debido a:
• Descoñecemento da patoloxía.
• Dificultade de acceso á información necesaria.
• Falta de localización de profesionais e centro especializados
• Tratamento: ausente ou inadecuado (en moitos casos).

TRASPLANTE DE ÓRGANOS

España convértese en líder de trasplante de órganos e tecidos durante 26 anos. Esta acción salva miles de vidas durante todo o ano.

Moitas das enfermidades que imos a tratar neste blog teñen como posible tratamento esta solución.

Cun simple xesto pódense salvar numerosas vidas. A doazón considérase un xesto altruísta e o maior acto de bondade entre os seres humanos. Non podemos esquecer que en calquera momento das nosas vidas nós tamén podemos precisar dun trasplante.

DOAR SALVA VIDAS!!!!!

ANIRIDIA

A aniridia é unha enfermidade de afectación bilateral e conxénita que pode ter o seu orixe de forma esporádica ou herdada. Caracterízase pola falta total ou parcial do iris.

O iris é unha membrana contráctil que se atopa por detrás da córnea e por diante do cristalino e cuxa función é regular a cantidade de luz que chega á retina.

Esta enfermidade afecta a 1:80.000 individuos e é debida a unha deleción do xen PAX6 do cromosoma 11-p13, provocando a falta do desenvolvemento do globo ocular.

A agudeza visual é do 20% ou menos e co paso do tempo pode aparecer complicacións como cataratas, glaucoma, malformacións xenito-urinarias e retrasos madurativos.