Factores de risco

Os defectos cardiacos conxénitos, como a anomalía de Ebstein, aparecen de forma temprana no desarrollo do corazón do bebé.
Non se sabe que factores podrían causas este defecto pero crese que factores ambientais e xenéticos teñen un papel importante.
As persoas con antecedentes familiares de defectos cardíacos poden ser máis propenso a ter esta anomalía.
A exposición dunha muller embarazada a certos medicamentos, como o litio, poden asociarse a esta enfermedade.

Complicacións

Moitas persoas con anomalía de Ebstein leve teñen poucas complicacións. Sen embargo pódense tomar certas precaucións en diversos casos:

- Manterse activo: Según os síntomas e signos, o médico pode recomendar evitar algúns deportes. Así, o médico pode axudar a escoller que actividades son aptas para ti.

- Durante o embarazo: En moitos casos, as mulleres poden ter fillos sen problemas. Pero sen embargo, o embarazo supón un risco. O embarazo exerce unha presión adicional sobre o corazón,  non só durante o embarazo, senón tamén durante o parto.

Outras complicacións que poden producirse son a insuficiencia cardíaca, ritmos cardiacos anormais(arritmias, taquiarritmias, bradiarripmias, etc), coágulos de sangue desde o corazón ata outras partes do corpo, abscesos cerebrais.

Diagnóstico

O ideal é diagnosticar esta anomalía a través dunha ecografía antes do nacemento do bebé, pero se non é o caso, pódese identificar este problema porque o recén nacido aparece cianótico ou porque o seu corazón emite uns sons inusuais.

Entre as probas que se poden realizar están:

• Ecocardiograma (máis recomendada): para valorar a estructura do corazón, da válvula tricúspide e da circulación do corazón.

• Electrocardiograma: para detectar irregularidades no ritmo e na estructura do corazón. 
• Radiografía de tórax: observación do tamaño do corazón.
• Resonancia magnética cardíaca.
• Monitor Holter: para o diagnóstico de problemas do ritmo cardíaco durante a realización de actividades da vida diaria. 
• Pulsioximetría.
• Probas de esforzo.
• Estudo da electrofisioloxía.
• Cateterismo cardíaco (pouco habitual).

Tratamento

Está enfocado en reducir a sintomatoloxía e en evitar as complicacións.

• Revisións regulares: só en casos onde non haxa signos/síntomas nin ritmo cardíaco irregular. Inclúe: exploración física, ecocardiograma, electrocardiograma, proba con monitor Holter e proba de esforzo.
• Medicamentos para:
• Controlar a frecuencia cardíaca e manter o ritmo cardíaco normal.
• Controlar a sintomatoloxía.
• Impedir a formación de coágulos.
• Ciruxía en caso de:
• Empeoramento da calidade de vida.
• Aumento do tamaño do corazón.
• Función cardíaca reducida.

          Hai varios tipos:

1. Reparación da válvula tricúspide.
2. Reemplazo da válvula tricúspide.
3. Peche da comunicación interauricular.
4. Intervención do "laberinto"

• Ablación con catéter por radiofrecuencia (explicado no vídeo).
• Transplante de corazón.

ENFERMIDADE DE CROHN

A enfermidade de Crohn é un proceso infalatorio crónico e de carácter autoinmune que afecta ao tracto intestinal principalmente. Pero tamén pode afectar a calquera parte do tracto dixestivo dende a boca ata o ano. A pesar disto a parte máis afectada soe ser a porción máis baixa do intestino delgado (íleon) e o colon e recto. A enfermidade de Crohn forma parte das enfermidades inflamatorias intestinais (EII) donde tamén está agrupada a colitis ulcerosa.

Esta patoloxía é unha afectación crónica que pode reincidir varias veces na vida. Algunhas persoas teñen períodos prolongados de remisión, a veces durante anos, nos que non presentan síntomas. Non se pode predecir cando os síntomas desta enfermidade poden aparecer ou remitir.

Sintomatoloxía

Os síntomas da enfermidade de Crohn son moi variables e dependen da persoa a que efecte e a parte do tubo dixestivo que estea afectada. Poden ser síntomas leves ou graves e aparecer ou desaparecer con períodos de reagudación. Destácanse como síntomas principais:

• Cansancio
• Dor abdominal que empeora con cada comida e mellora coa deposición. Esta dor localízase na zona inferior dereita do abdomen.
• Febre non moi alta. Si esta fiebre é alta pode ser un indicativo de infección ou perforación do intestino.
• Malabsorción de nutrintes debido ao mal estado das paredes do intestino. Éste problema pode dar lugar a un déficitt de minerais e de algunhas vitaminas. 
• Diarrea moderada que soe intercalarse con períodos de estreñimento debido a que o intestino se obstrúe pola inflamación.
• Pérdida de peso involuntaria debido á diarrea, falta de apetito e sitofobia (medo a comer).

As lesións máis frecuentes desta enfermidade son a fisura anal, fístulas perianales e absceso perianal. Ademáis esta enfermidade pode probocar algunhas complicacións como obstrucción intestinal, fístulas entre vísceras veciñas e megalocolon tóxico.

Causas

Antigamente pensábase que esta enfermidade estaba causada polo estrés e a dieta pero hoxe en día xa se sabe que eses soamente son factores que poden agravar a situación.

O que en realidade determina a enfermidade son una serie de factores que poden ser:

1. Factores xenéticos: a enfermidade de Crohn é máis frecuente en persoas con familiares que a padecen.
   
2. Factores ambientais:

1. Tabaco: é un factor determinante para a enfermidade de Crohn pero é un factor protector para a colite ulcerosa. 
2. Infeccións gastrointestinais previas.
3. Dieta.
3. Mecanismos inmunolóxicos (reacción inmunitaria anómala): o sistema inmune reacciona de forma esaxerada ante microorganismos presentes na luz intestinal, incluída a flora intestinal do individuo, provocando a inflamación crónica característica da EII.

Diferenzas clínicas

A colite ulcerosa (CU) está considerada tamén unha enfermidade inflamatoria intestinal (EII). Afecta soamente á mucosa do colon e do recto, e caracterízase por ser unha afectación continua.

As diferenzas desta coa enfermidade de Crohn (EC) son:

	EC	CU
Rectorraxia	+/-	+++
Masa abdominal	+++	-
Dor abdominal	+++	+
Perda de peso	++	+
Fiebre	+	+
Fístulas	frecuente	infrecuente
Abscesos	frecuente	raros
Afectación perianal	frecuente	inusual
Estenose intestinal	frecuente	infrecuente

Factores de risco

En canto aos principais factores de risco da enfermedade de Cronh podemos atopar:

- Factores ambientais: O tabaco é un dos principais factores que afectan á enfermedade de Cronh. Seguramente existan outros factores do noso estilo de vida que favorezan á enfermedade, inda que na actualidade non se puidera demostrar ningún con total certeza.

- Factores intestinais: Estase investigando a posibilidade de que certos desequilibrios da flora intestinal inflúen na aparición desta enfermedade.

- Factores alimenticios: As intolerancias alimenticias ou o estrés considéranse factores que favorecen a patoloxía. Non.a provocan pero sí a agudizan. 

Posibles complicacións

A enfermidade de Cronh pode dar lugar a unha ou máis complicacións:

- Obstrución intestinal: Esta enfermedade afecta ao espesor da parede intestinal. Polo tanto, o intestino pode cicatrizar e estreitarse, provocando obstruccións no paso do contido dixestivo.

- Úlceras: A inflamación pode provocar sores abertas en calquera parte do tubo dixestivo.

- Fístulas: Se as úlceras se extenden pódese producir unha conexión entre distintas partes do organismo.

- Fisura Anal: A veces pódese producir unha bágoas no tecido que recubre o ano, onde pódense dar infeccións.

- Cáncer de Colón: Esta enfermedade aumenta o risco de padecer Cáncer. 

- Desnutrición: os síntomas da enfermedade; a dierrea, a dor abdominal, os cólicos poden producir problemas alimenticios.

- Outros problemas : anemia, trastornos na pel, artritis, osteoporose, etc. 

Diagnóstico

O diagnóstico da enfermidade de Crohn pode comezar cunha simple exploración física na cal se atopen masas, articulacións inflamadas, úlceras bucais e se comprobe a sensibilidade. 

A probas para diagnosticar a enfermidade son:

• Enema opaco
• Colonoscopia
• Endoscopia por cápsula  
• Tomografía computarizada
• Resonancia magnética
• Enteroscopia

Moitas veces tamén se realiza un cultivo de heces para descartar outras patoloxías que compartan algúns síntomas. Certos déficits ou niveis eevados de certas sustancias poden estar relacionados ca patoloxía. Entre estes resultados están:

• Niveis baixos de albúmina
• Grasa fecal
• Hemoglobina e hematocrito baixo
• Niveis de glóbulos blancos altos
• Niveis de calporotectina en heces elevados 

Tratamento

Existen moitos tipos de coidados relacionados co tratamento da enfermidade de Cronh. Para axudar a estes pacientes hai que establecer unhas pautas a seguir:

Dieta e nutrición. Non se demostrou que ningunha dieta específica mellore ou empeore os síntomas da enfermidade de Crohn pero existen alimentos que axudan a aliviar os síntomas. Entre eles destacan:  

• Aumento no consumo de cantidades pequenas de auga.
• Evitar alimentos ricos en fibra ou grasos.
• Reducir o consumo de productos lácteos se se teñen problemas para dixerilos.
• Evitar alimentos que causen gases.

Tamén podeselle recomendar aos pacientes que comecen a consumir algúns suplementos vitamínicos ou certos minerais adicionais.

Estrés. Certas situacións de estrés poden empeorar os problemas intestinais relacionados ca patoloxía. O paciente non debe sentirse avergonzado nin trise por padecer esta patoloxía intestinal. 

Medicamentos. Existen unha serie de medicamentos que axudan a calmar os síntomas da enfemidade de Cronh, entre eles aqueles que contribúen a reducir a diarréa. Entre estes medicamentos están:

• Os aminosalicilatos que axudan a controlar os síntomas leves ou moderados. Este tipo de fármaco adminístrase por vía oral ou rectal.
• Os corticoides que axudan a tratar a sintomatoloxía da enfermidade moderada ou grave. 
• Certos antibióticos que tratan abscesos ou úlceras. 
• Medicamentos inmunosupresores.
• Terapia biolóxica que axuda a tratar a enfermidade grave ou que non responde a ningún medicamento.

Ciruxía. Algunhas persoas poden precisar ciruxía para extripar unha parte ou todo o intestino groso con ou sen o ano para tratar problemas como sangrado, infeccións, estreitamento do intestino, etc. 

ENFERMEDADE DE HUNTINGTON (EH)

A enfermedade de Huntington (EH), tamén coñecida como corea de Huntington, é unha grave e rara enfermedade neurolóxica, hereditaria e dexenerativa. Recibe este nome en honor a George Huntington, un médico estadounidense que describeu a enfermedade en 1872. Foi a primeira persoa que identificou o carácter hereditario da EH.
A enfermedade pode seguir camiños moi distintos, incluso entre irmáns e parentes próximos. Esto débese a que xunto a mutación específica da proteína huntingtina interveñen outros factores hereditarios.

A enfermedade produce alteración psiquiátrica e motora, de progresión moi lenta durante 15-2 anos. O rasgo máis extremo é o movemento esaxerado das extremedades. Ademáis pouco a pouco, faise difícil falar e recordar. Nas etapas finais da enfermedade, a duración dos movementos alóngase producindo máis dor.
Os trastornos psíquicos graves son os trazos característicos da enfermedade. Pode producir episodios depresivos e disminúen as capacidades cognitivas.

A continuación, móstrase un breve vídeo en modo introducción da enfermedade de Huntington.

Causas

A enfermedade de Huntington débese a unha alteración xenética que provoca a destrucción de certas neuronas cerebrais. Como xa dixemos anteriormente, o paciente non pode controlar os seus movementos, e termina desenvolvendo demencia.

A alteración xenética débese a unha mutación no brazo corto do cromosoma número 4. Ao ser un cromosoma de contido sexual, tanto os homes como as mulleres poden desenvolver a EH, en función da herencia xenética que reciben dos seus proxenitores. Ao ser un xen dominante, só é preciso que un dos pais teña no seu material xenético unha copia do xen defectuoso para que o descendente que herdou dito xen desenvolve a EH; si fose recesivo, tanto o pai como a nai deberían portar unha copia do xen para que aparecese a enfermedade, pero non é o caso. Polo tanto, calquera persoa que herde o xen defectuoso, acabará desenvolvendo a enfermedade si vive o tempo necesario.

Síntomas

Durante os primerios estadíos da enfermidade os momentos involuntarios poden aparcecer mezclados cos intencionados, por iso é fácil que pase desapercibido durante os priemrios anos.

Pouco a pouco os movementos vanse facendo cada vez máis patentes, ata que facer accións como tragar, vestirse, comer,... se converte casi nun imposible.

Os principais síntomas son os que afectan aos movementos, pero non son os únicos. Un dos máis frecuentes, en especial en idades temperás son os cambios de carácter.

As capacidades cognitivas tamén poden verse afectadas: como a memoria, concentración, raciocinio,... Ao final da enfermidade tamen aparece demencia.

Diagnóstico

Para o diagnóstico desta enfermidade desarrollouse un tes de diagnóstico, no que buscando o número de veces que se repite o xen no código xenético, podemos sabes si estamos en risco de desenvolver a patoloxía. Coñécese como test Presintomático (TP).

Chegouse a un consenso en canto ao número de repetición para que unha persoa teña máis ou menos probabilidades de padecela:

• Menos de 28 repeticións: moi improbables.
• De 29 a 34: moi improbable que a padeza, pero a descendencia ten probabilidades.
• De 35 a 39: moitas persoas padecen a enfermidade e a seguinte xeneración atópase en risco.
• Máis de 40: moi probable. 

Tamén se empregan outras probas, como o TAC co que se poden obter imaxes do cerebro e demostrar que os ganglios basais teñen menor tamaño. Estos dous factores serían datos excluíntes da enfermidade de Huntington.  

Tratamento

A única solución é o uso de medicamentos para aliviar os síntomas de trastornos psiquiátricos e do movemento. Outras opcións son a psicoterapia, a terapia da fala, a fisioterapia e a terapia ocupacional.

• Medicamentos para trastornos psiquiátricos:
• Antidepresivos (Fluotexina, Sertralina...): teñen un efecto no tratamento obsesivo compulsivo e poden provocar náuseas, diarrea, somnolencia e presión arterial baixa.
• Medicamentos antipsicóticos (Quetiapina, Risperidona...): reducen a violencia e a axitación pero provoca trastornos do movemento.
• Medicamentos estabilizantes do ánimo (Valproato, Carbamazepina...): axudan a evitar os altibaixos emocionais.
• Medicamentos para trastornos do movemento:
• Tetrabenazina: reduce os movementos espasmódicos e de contorsión involuntaria. Pode provocar somnolencia, náuseas, inquietude e empeorar a depresión e os trastornos psiquiátricos.
• Medicamentos antipsicóticos: o Haloperidol e a Clorpromazina reducen a corea pero empeoran as contraccións involuntarias e a rixidez muscular. A Risperidona e a Quetiapina teñen menos efectos secundarios.
• Outros medicamentos como a Amantadina, Levetiracetam e Clonazepam poden provocar náuseas, malestar estomacal e cambios de humor, entre outras moitas cousas.
• Psicoterapia: para controlar os problemas de conducta, adquirir estratexias de afrontamento e facilitar a comunicación cos demais.
• Terapia da fala mediante logopedas.
• Fisioterapia: para aumentar a forza, flexibilidade, equilibrio e coordinación.
• Terapia ocupacional:
• Pasamáns.
• Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse ou vestirse.
• Utensilios para comer e beber adaptados ás persoas con habilidades motoras finas limitadas.

Estilo de vida

As persoas que padecen esta enfermidade cada vez teñen máis dificultades para manter a independencia. Hai varios aspectos que varían ao longo do tempo:

1. Alimentación
1. Deben inxerir máis de 3 comidas ao día para manter un peso saludable e consumir suplementos dietéticos se é preciso.
2. É necesario escoller alimentos fáciles de comer porque cada vez teñen máis dificultades para tragar.
2. Control dos trastornos psiquiátricos e cognitivos:
1. Uso de calendarios e horarios para manter unha rutina regular.
2. Empezar tarefas con recordatorios e dividilas en pasos controlables.
3. Organizar o traballo.
4. Crear un ambiente calmado, sinxelo e estructurado.
5. Indentificar e evitar os factores desencadeantes do estrés.
6. Con nenos/adolescentes: desarrollo dun plan de educación individual axeitado.
7. Facilitar a interacción social e as amistades.

Afrontamento e apoio

Existen moitos grupos de apoio ou axencias sen fins de lucro como pode ser a Huntington's Disease Society of America. Estas axencias brindanlle coñecementos aos coidadores desas persoas que padecen a EH sobre pos coidados que precisan os afectados. 
Por outra parte, os grupos de apoio axudan ós afectados a sentirse integrados e máis cómodos coñecendo a máis persoas que teñen a mesma afectación ca eles. 

Tamén existen centros que brindan atención médica a estes pacientes así como relevos aos seus coidadores. Estes son oficinas de servicios socias, ou salud lical ou estatal.

Todas estas medidas lévanse a cabo para facilitar tanto ao enfermo como ao coidador a loita contra a enfermidade así como a sua aceptación. Grazas a moitas persoas que obran sen ánimo de lucro existen cada vez máis centros que brindan axuda a moitos efermos e familiares que a precisan. 

Trastornos psiquiátricos ideopáticos e enfermidade de Huntington

Existe relación entre os trastornos ideopáticos psiquiátricos e a enfermidade de Huntington?

Esta pregunta é moi común entre todas aquelas persoas que coñecen a enfermidade de Huntington. Actualmente coñécese que exinten unha serie de afectacións encontradas en pacientes con esta enfermidade que se parecen moito a eses trastornos psiquiátricos ideopáticos pero que non existe unha relación causal entre as persoas que padecen a EH e ditos trastornos. Algunhas destas afectacións son:

• Depresión: coñécese que algunhas das persoas que padecen esta patoloxía tenden a ter depresión chegando nalgúns casos ata intentar o suicidio.
• Manía: os pacientes poden presentar un estado de ánimo irritable, bipolar, nha actitude egoísta e, en casos graves, poden chegar ao delirio ou alucinacións.  
• Trastornos psicóticos primarios: a presentación psicótica máis común entre os pacientes con EH é a paranoia que pode ir acompañada de agresión, irritabilidade e un control deficeinte dos impulsos. 

Polo tanto, existen afectacións que se semellan a eses trastornos psiquiátricos pero non son trastornos psiquiátricos ideopáticos. 

ATAXIA DE FRIEDREICH

A ataxia de Friedreich é unha enfermedade hereditaria que daña ao sistema nervioso. Afecta á médula espinal e os nervios que controlan os movementos dos músculos dos brazos e das pernas. 
Os síntomas poden comenzar entre os 5 e os 15 anos. O principal síntoma é a ataxia, que implican a dificultade para coordinar os movementos.

É unha enfermedade con un patrón de herencia autosómica recesiva que causa un deterioro progresivo do cerebelo e ganglios espinais dorsais. 
A ataxia de Friedreich é causada por unha mutación de un xen que se sitúa no cromosoma 9.
É unha enfermedade pouco común cuxa prevalencia é de 2 cada 100.000 persoas en poboacións de raza de orixe europeo, e non afecta a razas de orixe africano e oriental. En España a prevalencia é maior afectando a 4'7 casos por 100.000 habitantes.

Causas

Esta patolosía distínguese por ser unha enfermidade hereditaria a cal segue un patrón autosómico recesivo. Isto significa que para que unha persoa poida padecela ten que herdala dos dous proxenitores. De ahí que a súa incidencia sexa baixa.

A pesar disto hai certos casos nos que non se detectan antecedentes familiares desta enfermidade, o que indica que estas mutacións tamén poden ser espontáneas.

O xen no que se produce a mutación é o chamado xen "X25" ou fraxatina. Esta alteración xenética provoca que o corpo da persoa afectada produza uns niveis de ferro e de tecido cardíaco anormais. Esta acumulación anormal provoca que o sistema nervioso, o corazón e o páncreas se oxiden polo efecto dos radicais libres.

Ademáis estas moléculas provocan o deterioro das neuronas motoras, provocando así a dexeneración propia da Ataxia de Friedreich.

Diagnóstico e tratamento

Diagnóstico:

En primeiro lugar é necesario prestar atención ás manifestacións clínicas e revisar a historia clínica máis realizar un exame físico.

As probas que se levan a cabo son:

• Electrocardiograma.
• Electromiograma.
• Estudo da conducción dos nervios, para medir a velocidade á que os nervios transmiten os impulsos.
• Ecocardiograma: rexistra a posición e o movemento do músculo do corazón.
• RMN e TAC do cerebro e da médula espiñal.
• Punción espiñal para examinar o líquido cerebroespiñal.
• Analíticas de sangue e ouriños para ver a afectación da glucosa.
• Identificación do xen afectado a través de distintas probas xenéticas.

Tratamento:

Actualmente non existe un tratamento que cure a ataxia de Friedreich, pero sí que se poden tratar os síntomas e alargar o benestar e a funcionalidade dos pacientes.

Pódese recurrir ao uso de cadeiras de rodas, próteses, apoio para andar e fisioterapia para tratar a parte física da enfermidade.

O tratamento para os problemas cardíacos consiste en anticoagulantes, axentes antiarrítmicos e marcapasos.

Aqueles pacientes diabéticos trátanse con insulina e cunha dieta acorde ás súas e

necesidades.

Ademáis, pódese ofrecer apoio psicolóxico.     

Manifestacións clínicas

Os síntomas na Ataxia de Friedreich comezan entre a nenez e a adolescencia ainda que pode haber casos nos que xorde nada máis nacer ou en edades xa adultas. 

A primeira manifestación clínica é a dificultade para camiñar que empeora co paso do tempo de maneira gradual. Esta limitación exténdese a mans e brazos ata chegar ao tronco. Outro dos síntomas son certas malformacións nos pés como por exemplo:

• Pé en garra
• Dedos dos pés en martelo
• Pé zambo 
• Inversión dos pés
• Flexión dos dedos dos pés
• Etc.

Co paso do tempo os músculos e tendóns debilítanse e comezan a atrofiarse. É común entre os afectados por esta enfermidade os movementos rápidos do globo ocular así como a escoliosis (encurbamento da columna) que se é aguda produce dificultades para respirar.

Outros síntomas son certas patoloxías cardíacas como a cardiomiopatía, o fallo cardíaco, fibrosis miocardial o miocarditis. Todos estes efectos están asociados a alteracións no ritmo normal do corazón como pode ser a taquicardia ou o bloqueo do corazón. Ademais, existe unha proporción elevada de afectados pola Ataxia de Friedreich que son intolerantes aos hidratos de carbono e outro porcentaxe contrae diabetes mellitus. Algúns chegan a perder a audición e a vista. 

Estímase que unha persoa con esta enfermidade ten unha esperanza de vida ata a etapa addulta, sen embargo, cando os síntomas desta oatoloxía son leves poden alcanzar ata os 60-70 anos de idade. 

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

A fibrodisplasia osificante progresiva defínese como un trestorno de orixe xenérico. Trátase dunha enfermidade hereditaria que afecta ao texido conectivo. Caracterízase por malformacións conxénitais bilaterais no dedo gordo do pé e osificacións progresivas de texidos blandos. Todo isto produce inmovilidade permanente das articulacións. 

Os nenos que padecen FOP nacen cun aspecto normal excepto nos dedos dos pes, que se caracterizan por esas malformacións. Ademais, existen pacientes con formas atípicas desta enfermidade así como persoas que a padecen cos seus rasgos clásicos xunto con unha ou máis características atípicas como poden ser a anemia aplásica intercurrente, craneofaringioma, retraso no crecemento  ou glaucoma infantil.

Algúns exemplos destes rasgos son:

Evolución

A evolución da fibrodisplasia progresiva é imprevisible. Nunca sabes cando vai evolucionar a enfermedade.
Os brotes suceden en intervalos variables.
Aparecen en calquer momento, de modo espontáneo e sobre todo, con moita frecuencia aparecen tras un traumatismo por mínimo que sexa.

Tal e cómo o seu nome indica é unha enfermedade progresiva, ocasionando deformidades a medida que avanza. As osificacións afectan á maioría dos músculos ata o punto de que pode producir unha rixidez articular multiple que limita as actividades da vida cotiá.

Epidemioloxía, etioloxía e pronóstico

A Fibrodisplasia Osificante Progresiva clásica está causada por unha mutación activadora recurrente no xen ACVR1(ALK2) que codifica para o receptor da activina A tipo I/quinasa 2 similar a la actvina un receptor de proteína morfoxenética ósea tipo I (BMP). Os pacientes con FOP atípica tamén teñen mutacíons sin sentido ACVRI  en aminoácidos conservados.

Esta enfermidade ten unha prevalencia en todo o mundo 1/2000000. Non afecta nin por razas, etnia, xénero ou por xeografía.

O pronóstico desta patoloxía é pouco alentador, xa que a espernaza de vida é de aproxiamdamente de 40 anos. Ademáis a maioría dos pacientes ao final da segunda década de vida empregan silla de rodas e morren por complicacións do síndrome de insuficiencia cardíaca.

Diagnóstico e tratamento

Diagnóstico:

Debe ser feito no periodo neonatal, identificando se hai algunha malformación do dedo gordo do pé, que pode ser hallux valgus (no 90% dos casos), microdactalia e monofalanxe. A microdactalia pódese presentar nos pulgares das mans nun 50% dos casos.

Hallux Valgus

Os erros no diagnóstico acostuman ser durante a aparición dos nódulos, xa que neste periodo de tempo ser realizan biopsias e éstas son interpretadas como fibromas, neurofibromas, condromas, sarcomas, etc.

Sen embargo, na fase de osificación, o diagnóstico resulta máis doado grazas á realización de radiografías e TACs, útiles para a observar as calcificacións.

Existe outro tipo de diagnóstico, o diferencial, que inclúe heteroplasia ósea progresiva, osteosarcoma, linfedema, sarcoma do tecido brando, tumores desmoides, fibramitose xuvenil agresiva e osificación heterotópica non hereditaria.

Tratamento:

Non existe un tratamento que cure a FOP, pero sí que se poden utilizar algunhas substancias (como os corticoesteroides) que axuden a controlar o crecemento de óso adicional ou a aliviar os síntomas.

Tamén é necesario usar métodos preventivos como medidas contra caídas, o deterioro respiratorio e as infeccións víricas, ou evitar cirurxías, biopsias, anestesias locais e inxeccións intramusculares.

É importante tratar as neumonías con moita rapidez nestes pacientes e vacunalos contra o virus Influenza e Haemophilus por vía intradérmica.