A Proxeria é unha enfermidade xenética rara caracterizada por un envellecemento prematuro que comeza na infancia. As características fenotípicas deste síndrome son causadas por alteracións na proteína da lámina A, compoñente fibrilar principal que mantén a estructura do núcleo e participa na organización da cromatina. Os nenos con Proxeria teñen unha mutación puntual no xen LMNA.

No hay comentarios:
Publicar un comentario