BENVIDOS TODOS/AS!

Ola!

Somos un grupo de alumnas de Enfermería da USC que decidimos levar a cabo a creación dun blog no cal se traten un conxunto de enfermidades pouco comúns entre a poboación mundial. Neste blog falaremos das causas, o tratamento, os diagnósticos, os posibles pronósticos, etc. sobre algunhas das enfermidades máis descoñecidas que hai.

Esperamos que vos guste!

ENFERMIDADES POUCO COMÚNS... DE QUÉ ME ESTÁS A FALAR?

Qué son?

Coñécense co nome de "Enfermidades pouco comúns" ou "Enfermidades raras" aquelas enfermidades cuxa prevalencia na poboación non supera os 5 de cada 10.000 habitantes. Observouse que existen arredor de 7.000 enfermidades raras que afectan a gran parte da poboación mundial.     

A pesar de denominárense así, estas enfermidades afectan a un gran número da poboación, chegando a superar os 3 millóns de persoas enfermas en España.           

As enfermidades raras (ER) acostuman afectar entre o 6 e o 8% da poboación mundial.


Características comúns das ER:

O 65% das enfermidades pouco comúns son graves e invalidantes:

• Inicio precoz na vida.
• Dores crónicos.
• Discapacidade da autonomía provocada por un déficit motor, sensorial e/ou intelectual.
• Pronóstico vital en xogo (canto antes se saiba o diagnóstico, máis calidade de vida).

Problemas dunha persoa cunha enfermidade rara:

• Diagnóstico: normalmente estas enfermidades diagnostícanse tarde debido a:
• Descoñecemento da patoloxía.
• Dificultade de acceso á información necesaria.
• Falta de localización de profesionais e centro especializados
• Tratamento: ausente ou inadecuado (en moitos casos).

TRASPLANTE DE ÓRGANOS

España convértese en líder de trasplante de órganos e tecidos durante 26 anos. Esta acción salva miles de vidas durante todo o ano.

Moitas das enfermidades que imos a tratar neste blog teñen como posible tratamento esta solución.

Cun simple xesto pódense salvar numerosas vidas. A doazón considérase un xesto altruísta e o maior acto de bondade entre os seres humanos. Non podemos esquecer que en calquera momento das nosas vidas nós tamén podemos precisar dun trasplante.

DOAR SALVA VIDAS!!!!!

ANIRIDIA

A aniridia é unha enfermidade de afectación bilateral e conxénita que pode ter o seu orixe de forma esporádica ou herdada. Caracterízase pola falta total ou parcial do iris.

O iris é unha membrana contráctil que se atopa por detrás da córnea e por diante do cristalino e cuxa función é regular a cantidade de luz que chega á retina.

Esta enfermidade afecta a 1:80.000 individuos e é debida a unha deleción do xen PAX6 do cromosoma 11-p13, provocando a falta do desenvolvemento do globo ocular.

A agudeza visual é do 20% ou menos e co paso do tempo pode aparecer complicacións como cataratas, glaucoma, malformacións xenito-urinarias e retrasos madurativos.

Asociación Española de Aniridia

A Asociación Española de Aniridia foi creada o 15 de Xuño de 1996. É unha asociación sen ánimo de lucro que se atopa inscrita no Rexistro de Asociacións do Ministerio de Interior, na Comunidade de Madrid, e que está declarada de Utilidade Pública.

O obxetivo desta asociación é servir como punto de apoio para aquelas persoas que padecen a enfermidade ou que teñen algún tipo de relación con ela. Ao mesmo tempo, preténdese que a través desta entidade as persoas sexan capaces de expresar os seus sentimentos e que tamén sirva de axuda para a búsqueda de información, tanto por parte dos pacientes como por parte dos profesionais da saúde.


A través deste enlace pódese indagar máis acerca desta Asociación, onde se da a coñecer qué funcións realizan, onde se atopan, entidades que colaboran, etc. 

Causas

A aniridia ocorre durante o desarrollo do ollo na semana do 12 ao 14 de xestación.
A causa provén de un defecto no cromosoma 11p, a mutación do xen PAX6, que provoca falta de desarrollo no globo ocular.

Clasificación

En canto a aniridia distínguense dous tipos segundo a forma de aparición:

• TIPO I:  é a forma hereditaria que se produce por unha anomalía estructural do xen PAX 6 do cromosoma 11 (par 13) durante a xestación e que deriva na falta de desarrollo do globo ocular, provocando a desaparición total ou parcial do iris.

• TIPO II: neste tipo non existen antecedentes familiares, senon que aparece de forma espontánea e adquirida. A partir do momento no que unha persoa o padece, convértese en hereditaria.

Síntomas

O síntoma con maior importancia é o que afecta á agudeza visual, xa que esta enfermidade afecta a este campo, imoedindo que o afectado teña máis dun 20% da visión normal. Ademáis durante a etapa infantil poden aparecer alteracións relacionadas que empeoran a visión.


Outro dos principais síntomas é a fotofobia (intolerancia anormal á luz pola molestia ou dor que produce) pola falta de regulación de luz que pode chegar á retina. 

Asociados a este síntoma poden aparecer outros problemas como:

• Queratopatías: enfermidade non inflamatoria da córnea que cursa co síndrome de ollo seco. Afecta ao 20% de anirídicos.
• Cataratas coxénitas: afectan ao 50% de anirídicos do tipo I.
• Glaucoma: aumento da presión intraocular que afecta ao 50-70% dos anirídicos.
• Nistagmos: movementos involuntarios dos ollos.

Diagnóstico e tratamento

Un paciente con aniridia ao ser exposto á claridade o primeiro reflexo que desencadea é o peche inminente dos ollos. A fotofobia é o primeiro que ten lugar naquelas persoas que carecen de iris. Outra maneira de corroborar que padeza aniridia é mirando os ollos da persoa posto que os ollos anirídicos teñen un aspecto peculiar.

O especialista relacionado deberá levar a cabo un exame oftalmolóxico no cal determinará de qué enfermidade se trata e as posibles patoloxías asociadas. Ademáis, existen unhas probas que establecen un diagnóstico totalmente correcto:

• Bandeo cromosómico
• FISH
• Probas de ultrason renal
• Imaxes de abdome e cerebro

Unha vez diagnosticada a enfermidade establécese o seu tratamento que, neste caso, non existen unhas pautas que engloben toda a sintomatoloxía que produce a aniridia polo que se deberá tratar cada síntoma de forma individualizada.

O primeiro ao que se recurre é ao uso de gafas para subsanar a perda de visión. Por outra parte existen certos fármacos que axudan a tratar patoloxías como o glaucoma ou a sequidade ocular. Nesta última tamén se empregan soros fisiolóxicos. 

Por último pódese optar pola cirurxía en intervencións como as das cataratas ou novas técnicas que se comezan a usar que levan a cabo unha substitución ou reconstrucción do iris. Estas últimas contan cun porcentaxe de posibles efectos adversos relacionados ca intervención quirúrxica. 

Relación con outras enfermidades

Existen unha serie de patoloxías relacionadas coa aniridia como poden ser:

• Coloboma de iris: burato ou defecto no iris. Percíbese como un pequeno círculo preto da pupila ou unha rañura preto dela. 
• Tumor de Wilms: trátase dun tumor a nivel renal que está relacionado co síndrome de WAGR, unha alteración pouco común na que existe predisposición a diversas malformacións.
• Atrofia do nervio óptico
• Estravismo: defínese como o mal aliñamento ocular.
• Luxación do cristalino: dislocación do mesmo. 
• Dexeneración corneal: consiste no déficit de células que rexeneran a córnea dando lugar a un grave problema.
• Glaucoma: prodúcese pola acumulación de líquido no interior do ollo que produce un aumento de presión. Nos casos máis graves prodúcese a perda de visión por compresión do nervio óptico. 
• Cataratas: defínese como a opacidade do cristalino que provoca unha perda da capacidade de visión. 
• Nistagmus: movemento incontrolable do ollo que impide a fixación da vista. 

Na gráfica anterior obsérvanse uns porcentaxes que relacionan as enfermidades anteriormente descritas e a aniridia. Sen embargo, os datos non son concluíntes segundo a Sociedade Española de Aniridia posto que non existe un estudo que certifique ao cen por cen esta asociación. 

Como afecta á vision?

Algúns nenos con aniridia teñen unha visión moi boa (20/30 ou mellor) e algún pode ter unha visión máis pobre (peor de 20/200).

Todos teñen unha deficiencia na cantidade de tecido do iris que se atopa no ollo. A pesar de que a aniridia implica unha completa ausencia de iris, os pacientes afectados teñen un iris rudimentario no ollo.  Eso fai que a pupila se vexa máis grande, o cal pode contribuir á sensibilidade á luz.

A visión pode estar afectada por un número de factores que varían:

- Cicatrices na córnea, que producen dispersión da luz.
- Cataratas, que afectan á visión.
- Desplazamento da lente do ollo.
- Pobre desarrollo da fóvea ou do nervio óptico. Pode causar nistagmo (movemento anormal dos ollos) e unha importante disminución da visión.
- O 50% das persoas con aniridia desarrollan glaucoma.

ENFERMIDADE DE ADDISON

A enfermidade de Addison é un trastorno que aparece cando o corpo non produce suficiente cantidade de certas hormonas que segregan as glándulas suprarrenais. Nesta enfermidade as glándulas suprarrenais producen moi pouco cortisol e, xeralmente, tamén producen niveis insuficientes de aldosterona.

Esta patoloxía, tamén chamada insuficiencia suprarrenal, afecta a persoas de calquera idade e de ambos sexos. A enfermidade de Addison supón un riso para a vida.

Síntomas

Os síntomas desta enfermidade poden desarrollarse en varios meses, e son os seguintes:

• Fatiga extrema
• Pérdida de peso e anorexia
• Oscurecemento da pel (hiperpigmentación)
• TA baixa, incluso síncopes
• Apetito polo sal
• Hipoglucemia
• Náuseas, diarrea, vómitos
• Dor abdominal
• Dores musculareas e das articulacións
• Mal humor
• Depresión
• Caída de pelo e disfunción sexual nas mulleres

Pero os síntomas desta patoloxía tamén poden aparecer de forma precipitada, como pode ser a insuficiencia suprarrenal aguda, cuxos síntomas e signos son: dor na parte inferior do abdome, vómitos e diarreas que causan deshidratación, TA baixa, pérdida do coñecemento, hiponatremia e hiperpotasemia.

Causas

As glándulas suprarrenais son pequenos órganos que secretan hormonas e que se atopan na parte superior de cada riñón. Estas glándulas están formadas por una parte externa, chamada corteza e outra parte interna, chamada médula.

A enfermedade de Addison ocorre cando as glándulas suprarrenais están mal e producen cantidades insuficientes da hormona cortisol, e a menudo da aldosterona tamén.
Este error pode ser causado por o seguinte:

- O sistema inmunitario ataca por error ás glándulas suprarrenais(enfermedade inmunitaria).
- Infeccións como a tuberculose, VIH ou infeccions micoticas.
- Hemorraxia dentro das glándulas suprarrenais.
- Tumores.

Pronóstico

Unha vez comezado o tratamento, a enfermidade non afecta á duración da vida do enfermo. Sen embargo, sen tratamento inevitablemente leva á morte.

- En caso de tuberculose, o pronóstico dependerá da extensión do proceso infeccioso.

- En metástese bilateral ou linfoma, o pronóstico é malo.

En resumo, unha persoa en terapia de substitución hormonal, pode levar unha vida normal. 

Estratexias de apoio

As persoas que padecen a enfermidade de Addison precisan dunhas pautas que os axuden a afrontar mellor esta patoloxía. 
Levar unha tarxeta sanitaria e unha pulsera de alerta média en todo momento pode axudar a que en caso de inapacidade o persoal sanitario sepa que tipo de coidados ou axuda precisa o paciente. 
Ter medicación adicional sempre preto debido a que o feito de olvidar a medicación dun día pode ser un factor de risco. Ademais é convinte pedirlle ao profesional sanitario que paute unha xeringa e agulla con corticoesteroides para ter cerca en caso de emerxencia. 
Manter contato co profesional sanitario para estar sempre informado sobre a enfermidade que padece xa que eso axudará a unha facil comprensión de todo sobre a propia patoloxía e os coidados que require. 

Neste último apartado tamén entra a lavor do profesional sanitario de empatizar co paciente e axudalo así como informalo sobre todo aquelo que él/ela precise saber. 

TEN EN CONTA SEMPRE.... INFORMAR AO PACIENTE!

Posibles complicacións. Enfermidades asociadas

A enfermidade de Addison pode ter unhas complicacións que teñen lugar en función do tratamiento ca hormona suprarrenal en relación co déficit ou exceso da mesma.
Por outra parte existen compliacións relacionadas con outras enfermidades como poden ser: 

• Diabetes
• Hipoparatiroidismo 
• Hipofunción ovárica ou insuficiencia testicular
• Anemia perniciosa
• Tiroiditis crónica
• Hipertiroidismo 

Ademais existen unha serie de enfermidades asociadas a esta patoloxía que xeralmente son enfermidades autoinmunes como:

• Diabetes tipo 1
• Tiroiditis autoinmune
• Enfermidade celíaca non diagnosticada 
• Vitiligo (enfermidade da pel)

A enfermidade de Addison está asociada á enfermidade celíaa debido a que ambas comparten os mesmos valores de risco xenéticos. 

ESTO NON SIGNIFICA QUE TODAS AS PERSOAS QUE PADEZAN ALGUNHA DESTAS PATOLOXÍAS TEÑAN OU VAIAN A TER A ENFERMIDADE DE ADDISON. 

Diagnóstico

O diagnóstico da enfermidade de Addison realízase mediante:

• Anamnese e exploración física.
• Análise de sangue: para medir os niveis de Na, K, cortisol e ACTH en sangue. Tamén se poden medir os anticorpos* relacionados con esta enfermidade.

*Chen e Cols (1996), no seu traballo de investigación, comparaton a sensibilidade dos anticorpos fronte a unha serie de enzimas esteroidoxénicas no diagnóstico de trastornos autoinmunes suprarrenais.

• Proba de estimulación con ACTH: para medir, antes e despois de inxectar ACTH sintético, o nivel de cortisol en sangue.
• Proba de hipoglucemia inducida por insulina: consiste no control dos niveis de cortisol e glucosa en sangue despois dunha inxección de insulina.
• Diagnóstico por imaxes:
• Tomografía computarizada (TC) do abdome, para observar o tamaño das glándulas suprarrenais.
• Resonancia magnética (RM) da glándula pituitaria.
• Radiografía abdominal.

Tratamento

Consiste en substituir as hormonas que as glándulas suprarrenais non son capaces de secretar e é un tratamento de por vida.

Algunhas opcións son:

• Corticoesteroides orais: hidrocortisona, prednisona ou acetato de cortisona (reemplazan o cortisol) e fludrocortisona (reemplaza a aldosterona).
• Corticoesteroides inxectables: en caso de náuseas ou vómitos.

As dosis poden aumentarse si se está a pasar por unha situación de estrés, como unha cirurxía, unha infección ou unha enfermidade leve.

É recomendable unha amplia cantidade de Na durante a realización de exercicio intenso, en momentos de moita calor ou con trastornos gastrointestinais.

ENFERMIDADE DE CREUTZFELDT-JAKOB

A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob é un trastorno cerebral dexenerativo pouco común. Os sintomas soen empezar ao redor dos 60 anos de idade. Problemas coa memoria, cambios na conducta, problemas coa vista e mala coordinación muscular conducen rapidamente hacia a demencia, o coma e a morte. A maioría dos pacientes morren no primeiro ano.
Existen 3 categorías principais de CJD:

- CJD esporádica, que ocurre sen ningún motivo coñecido.
- CJD hereditaria, que ten tendencia familiar.
- CJD adquirida, que ocorre polo contacto con tecido infectado, xeralmente durante un procedemento médico.

O ganado pode adquirir unha enfermidade relacionada coa enfermidade CJD chamada encefalopatía esponxiforme o "enfermidade das vacas tolas". Existe preocupación polas persoas que adquiren unha variedade de CJD por comer carne de animais infectados, pero non hai proba directa que o confirme.

Causas

Como dixemos anteriormente, é unha enfermedade neurolóxica con formas xenéticas hereditarias, causada por unha proteína chamada prion (PrP).
A causa da aparición do prion é descoñecida na maioría dos casos informados.

Según a evidencia dispoñible, a ECJ  resulta do pregamento anormal de un prion.

Modelo molecular do prion humano PrPc

Esto parece estimular a que outras proteínas alteren as súas formas, afectando a súa capacidade para funcionar.

Sintomatoloxía

A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob caracterízase por un rápido deterioro mental que ten lugar en poucos meses. Algúns dos síntomas son:

• Cambios na personalidade
• Visión borrosa
• Depresión
• Ansiedade
• Demencia que evoluciona xeralmente rápido
• Confusión
• Alucinacións
• Problemas na coordinación
• Inmsomnio
• Problemas para falar ou tragar 
• Convulsións ou movementos esporádicos

Ca evolución da enfermidade a maioría de estes síntomas van a peor. A maioría das persoas que padecen esta patoloxía falecen debido a unha insuficiencia cardíaca, respiratoria, neumonía ou outras infeccións. A esperanza de vida destas persoas desde que se diagnostica a enfermidade suele ser dun ano. 

Como se trasmite esta enfermidade?

Esta enfermidade é difícil de contaxias posto que non se trasmite por gotas como moitas outras nin por contacto sexual.Trátase dunha patoloxía que ten tres vías de transmisión:

1. Esporádicamente: a maioría das persoas que padecen a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob contráena de maneira espontánea, sen ningún motivo aparente. 
2. Por herencia: nos Estados Unidos entre o 5-10% das persoas que padecen a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob teñen antecedentes familiares da enfermidade ou unha mutación nalgún xen que se relaciona ca enfermidade. 
3. Por contaminación: moitos instrumentos quirúrxicos que non son correctamente esterilizados poden ser un medio de contaxio para esta enfermidade. Por outra parte está a exposición a ser receptor dun texido contaminado por procedementos médicos que daría lugar á trasmisión da patoloxía.

Este último tipo de trasmisión denomínase enfermidade de Creutzfeldt-Jakob iatroxénica.

Por último compre destacar que unha das variantes máis comúns desta patoloxía trasítese polo consumo de carne procedente de vacas infectadas (Enfermidade das vacas tolas). 

 

Factores de risco e as súas complicacións

Existen unha serie de factores que parecen estar relacionados coa aparición desta enfermidade.

• Idade: A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob esporádica soe desarrollarse ao redor dos 60 anos, a familiar un pouco máis pronto e a variante desta enfermidade afectou a persoas máis xovenes, xeralmente antes de cumplir os 30 anos.
• Xenética: as persoas con Creutzfeldt-Jakob familiar heredase de forma autosómica dominante, o que significa que necesita heredar unha copia do xen mutado. Si o paciente ten esta mutación os seus descendentes teñen unha probabilidade do 50% de heredala.  
• Exposición a tecido contaminado: As persoas que recibiron a hormona no crecemento humana derivada de glándulas hipofisarias ou que recibiron inxertos de tecidos que recubren o cerebro poden estar en ricos de sufrir Creutzfeldt-Jakob iatroxénico. O risco de contraer a variante da enfermidade por comer carne contaminada é difícil de determinar. Normalmente, si os países implantan de maneira afectiva medidas de saúde pública, o risco é prácticamente inexistente. 

Como complicacións desta enfermidade a causa da demencia, os que a padecen soen alexarse dos seus familiares e dos seus amigos e, finalmente, perden a capacidade para reconocelos ou de relacionarse con eles. Estas persoas tamén perden a capacidade para coidarse a sí mesmas, e moitas delas, finalmente, entran en coma. Na última fase, a enfermidade é mortal.

Prevención

Esta patoloxía non pode transmitirese mediante o aire, nin mediante calquera contacto con unha persoa que o padeza. Sin embargo o contacto directo ou indirecto con tecido cerebral e con líquido da médula espiñal supón un risco.

A pesar de que esta enfermidade non é curable, existen diferentes factores para poder evitar a súa transmisión.

• Realizar correctamente o lavado de mans e nos momentos dictados pola OMS, ademáis de antes de comer, beber e fumar.
• Protexer as feridas.
• Usar correctamente os guantes cando se manipulen tecidos e fluídos.
• Evitar os pinchazos e cortes con material contaminado.
• Non comer comida contaminada.
• Non doar sangue nin outros tecidos cando se crea ou sospeite de que se pudo contraer a enfermidade.
• Esterilizar correctamente os elementos que se utilizan con pacientes afectados.
• Utilizar os EPIs adecuados para non entrar en contacto con fluídos dos enfermos.
• Usar roupa da cama dun só uso.

Diagnóstico

Esta enfermidade soamente se pode confirmar mediante unha biopsia do cerebro ou durante a autopsia, estudando o tecido cerebral.

Así mesmo, os médicos poden ter as súas sospeitas dende o momento que revisan a historia clínica e os antecedentes persoais e solicitan un exame neurolóxico xunto cunha serie de probas  de diagnóstico:

• Electroencefalograma (EEC): mide a actividade eléctrica do cerebro, en cuxo caso as persoas con ECJ se manifesta dunha forma anormal.
• Resonancia magnética (RM): moi útil para diagnosticar trastornos cerebrais grazas ás imaxes da materia gris e branca do cerebro.

RM cerebral

• Probas do líquido cefalorraquídeo (LCR): mediante unha punción espiñal (punción lumbar), para determinar a presenza da proteína 14-3-3 no propio líquido. 

É posible que o exame neurolóxico revele síntomas como espasmos musculares, reflexos anormais e problemas de coordinación. As persoas con esta enfermidade tamén poden ter zonas de cegueira e cambios na percepción visual-espacial.

Tratamento

Non existe un tratamento que cure a enfermidade. Probáronse diferentes esteroides, antibióticos, anticoagulantes, antidepresivos, etc pero non se obtiveron resultados beneficiosos.

Por este motivo o tratamento está enfocado en aliviar os síntomas e en crear un ambiente cómodo, seguro e tranquilo para o paciente. É importante controlar as conductas inaceptables ou perigosas por parte destas persoas, polo que unha boa opción sería recompensar as conductas positivas e ignorar (na medida do posible) as negativas.

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é unha enfermidade dexenerativa de tipo neuromuscular que se caracteriza pola disminución gradual da capacidade de funcionamento das neuronas ata provocar a morte.

Ao principio causa problemas leves como dificultades para camiñar, correr, escribir ou falar. 

A medida que avanza a enfermidade a persoa que a padece sofre unha parálise total acompañada dunha exaltación dos reflexos tendinosos. Cando empezan a fallar os músculos do peito, a respiración dificúltase e moitas persoas con esta patoloxía morren debido a unha insuficiencia respiratoria. 

A enfermidade acostuma afectar entre os 40 e os 60 anos, e é máis frecuente entre homes ca entre mulleres.

Un exemplo dunha persoa moi coñecida que morreu a causa desta enfermidade é o físico Stephen Hawking, que foi un claro exemplo de cómo convivir con esta enfermidade sen deixar que ésta acabe coa nosa enerxía e coas ganas de vivir o día a día.     

Causas

En realidade a causa exacta sobre qué ou por qué se produce a ELA non se coñece, pero pénsase que teñen que ver:

• Axentes infecciosos virais.
• Disfunción do sistema inmune.
• Herdanza xenética (1 de cada 10 casos).             
• Exposición a substancias tóxicas.
• Desequilibrios metabólicos.
• Desnutrición. 

Síntomas

Os síntomas e signos que aparecen de forma prematura da ELA son:

• Dificultade para camiñar ou facer as actividades diarias.
• Tropezos e caídas. 
• Debilidade nas pernas, pes e nocellos.
• Debilidade e torpeza nas mans.
• Balbuceo ou dificultade ao tragar.
• Calambres musculares e fasciculacións nos brazos, hombros e lingua.
• Dificultade para soster a cabeza e manter unha postura correcta.

A ELA comeza frecuentemente nas mans, pes e membros inferiores, e logo exténdese a outras partes do corpo. Mentres avanza a enfermidade e se destrúen células nerviosas, os músculos comezan a debilitarse progresivamente. Esto remata afectando a capacidade para masticar, tragar, falar e respirar.

Normalmente a ELA non afecta ao control dos intestinos ou da vexiga, nin tampouco afecta aos sentidos ou á capacidade para pensar.

 

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é difícil de diagnosticar de maneira temperá porque pode parecerse a moitas outras enfermidades neurolóxicas. Os exámes que se practican para descartar outras patoloxías son:

• Electromiografía: na proba evalúase a actividade eléctrica dos músculos cando se contraen e cando están en repouso. É posible que a través de anomalías dos musculos detectados mediante esta técnica os médicos sexan capaces de diagnosticas ELA ou determinar si existe outra afección muscular ou dos nervios que poida estar provocando os síntomas.
• Estudo de conducción nerviosa: mídese a capacidade dos nervios de enviar impulsos ao músculos en diferentes zonas do corpo. Nesta proba determinase si hai unha lesión nos nervios ou certas enfermidades musculares.
• RM: mediante esta proba pódense detectar tumores de médula espiñal, hernias de disco e no cuello ou outras afeccións que poden ser causa dos síntomas.
• Análisis de sangue e orina: Axudan ao médico a descartar e eliminar sospeitas de outras posibles causas dos signos e síntomas.
• Punción lumbar.
• Biopsia muscular.

Tratamento

Como en moitas outras patoloxías pouco comúns non se coñece cura para a ELA pero existen unha serie de mediicamentoos e técnicas que axudan a mellorar a calidade de vida da xente que a padece.

Hai dous medicamentos que axudan a alargar a vida dos pacientes con ELA:

• Riluzol
• Edavaron

Outras técnicas como a rehabilitación, a fisioterapia ou o uso de dispositivos como sillas de rodas ou certas medidas ortopédicas poden axudar a estas persoas que, debido a enfermidade que padecen, teñen problemas para a deglución e respiración.

Pronóstico

As persoas que padecen ELA co tempo van perdendo de maneira progresiva a capacidade de desenvolverse e coidarse. A esperanza de vida unha vez diagnosticada a enfermidade é de 3 a 5 anos, sen embargo hai persoas que superan eses 5 anos, pero precisan axuda dun respirador artificial e non son capaces de desenvolverse pola su conta.

Todo isto é o motivo polo cal son tan importantes os grupos de apoio nos cales se tratan a pacientes e familiares que se fan resonsables de todos os coidados que precisan os afectados por esta patoloxía. Neste ámbito destacan grupos como ALS Association.

AXÚDANOS!

Posibles complicacións

Entre as posibles complicacións de ELA podemos atopar:

- Aspiración de alimentos sólidos ou líquidos.

- Pérdida da capacidade de coidar de sí mesmo.

- Insuficiencia pulmonar.

- Neumonía.

- Úlceras de decúbito.

- Pérdida de peso.

- Complicacións respiratorias.

Mortalidade por ELA en Asturias. 1996-2008

Nos estudos realizados por REpIER sobre a comparación de frecuencia de enfermedades raras en España, Asturias presentaba unha elevada frecuencia de Enfermedades Neurodexenerativas. Nese estudio o seu obxectivo era intentar estimar a mortalidade do ELA en Asturias entre os anos 1996-2008, continuando a tarefa realizada no seu momento por RepIER.

METODOLOXÍA 

Para realizar o estudo tiveron en conta, o cuadro clínico, a incidencia de mortalidade da ELA nese período e medidas anuais según sexo, os grupos etarios e a evolución no tempo. A información recollerona do Rexistro de Mortalidade de Asturias e dos rexistros de actividade Hospitalaria do Principado de Asturias e das historias clínicas dos pacientes que seleccionaron.

RESULTADOS

Obtiveron un total de 241 casos incidentes residentes en Asturias nese período.

Faleceron nese período 201 persoas por ELA.

A súa estimación da taza de incidencia de mortalidade bruta media anual nese período é de 16,8 casos/millón, sendo máis común en homes(53%).

Faleceron nese período un 81,5% dos casos detectados no mesmo período, con unha media de idade de 67,6 anos

A edade de falecementos variou entre 36-89 anos. Os anos de vida perdidos por ELA foron: 13,4 anos/enfermo en relación á EV ao nacer, de 3,7 anos en relación á EV aos 70 anos e de 7,9 anos en relación á EV libre de incapacidade. 

A letalidade foi de un 85,6% en mulleres mentras que en homes foi de 78,7%.

A evolución por ano de falecemento no período de estudo foi cte con un aumento de casos nos anos 2001 e 2002. A evolución por ano de falecemento desde o ano 1987 foi relativamente cte con un incremento de casos nos anos 1995-1996. 

A evolución por ano de diagnóstico nos enfermos falecidos foi cte ao largo do período de estudo. 

A edade media de diagnóstico de ELA nas persoas falecida foi de 65 anos mentiras que nas persoas aínda vivas é de 55,6.

Gráfico 1. ELA. Asturias, 1996-2008. Tasa de mortalidade por idade de falecemento.

Gráfico 2. Tasa de mortalidade por ano de falecemento. 

Gráfico 3. Letalidade según sexo. 

Gráfico 4. Idade media ao diagnóstico según letalidade. 

Gráfico 5. Anos potenciais de vida perdidos por cada caso e por cada ano. 

CONCLUSIÓNS 

Con este estudo lograron unha aproximación hacia o coñecemento dos patróns de presentación da mortalidade da ELA en Asturias, patoloxía que ata agora estaba relativamente pouco estudada debido á súa baixa frecuencia. Este proxecto foi financiado polos fondos para a cohesión territorial 2009 do Ministerio de Sanidade e Política Social que foron aprobados no CNSNS o 26 de novembro de 2008, como apoio á implantación da Estratexia en Enfermedades Raras do Sistema Nacional de Saúde. 

COMPLEXO DE EISENMENGER

O Síndrome de Eisenmenger é un trastorno que inclúe unha combinación de síntomas: cianosis, hipertensión pulmonar e eritrocitosis (número elevado de glóbulos rojos debido a unha disminución de osíxeno no sangue).

Este síndorme afecta principalmente a adolescentes e adultos con certas cardiopatías conxénitas que se curaron tarde ou que nunca curaron. Nalgunhas circunstancias, esta patoloxía pode ocorrer en nenos que nacen con hipertensión pulmonar. Nestos pacientes, os síntomas relacionados á cianosis poden ocorrer moito máis cedo nos priemeiros anos de vida.

Causas

O síndrome de Eisenmenger prodúcese como resultado dos efectos das altas presións nos pulmóns.A hipertensión nos pulmóns ocorre debido as cardiopatías conxénitas que causan que o sangue circule dende o lado esquerdo do corazón ao lado dereito do mesmo. As cardiopatías conxénitas que inclúe este síndrome son:

• Conducto arterial persistente (CAP).
• Comunicación interauricular (CIA).
• Comunicación interventricular (CIV).
• Defecto auriculoventricular septal (canal AV).

As presións no lado esquerdo do corazón son polo xeneral maiores que as do lado dereito do mesmo, unha abertura entre o lado esquerdo e o dereito do corazón causará que o sangue circule desde o lado esquerdo ao dereito. Esta derivación de esquerda a dereita provoca un fluxo sanguíneo aumentado cara os vasos sanguíneos dos pulmóns. Esto produce un aumento da presión nestos vasos.

Si esta hipertensión continúa sin ningún tratamento, a hipertensión do lado dereito do corazón podería aumentar ata o punto que a presión  do lado dereito sexa maior que o lado esquerdo. Cando esto ocorra o sangue fluirá dende o lado dereito cara o esquerdo, o que significa que o sangue con pouco osíxeno se mezcle co sangue rico en osíxeno normalmente bombeada ao corpo dende o ventrículo esquerdo.

Este cambio na derivación provoca unha insuficiencia de osíxeno no sangue. Ademáis a presión alta provoca cambios progresivos nos vasos sanguíneos que resulta nun dano irreversible ao revestimento destos vasos.