Diagnóstico

Para o diagnóstico desta enfermidade desarrollouse un tes de diagnóstico, no que buscando o número de veces que se repite o xen no código xenético, podemos sabes si estamos en risco de desenvolver a patoloxía. Coñécese como test Presintomático (TP).

Chegouse a un consenso en canto ao número de repetición para que unha persoa teña máis ou menos probabilidades de padecela:

• Menos de 28 repeticións: moi improbables.
• De 29 a 34: moi improbable que a padeza, pero a descendencia ten probabilidades.
• De 35 a 39: moitas persoas padecen a enfermidade e a seguinte xeneración atópase en risco.
• Máis de 40: moi probable. 

Tamén se empregan outras probas, como o TAC co que se poden obter imaxes do cerebro e demostrar que os ganglios basais teñen menor tamaño. Estos dous factores serían datos excluíntes da enfermidade de Huntington.