Diagnóstico e tratamento

Diagnóstico:

En primeiro lugar é necesario prestar atención ás manifestacións clínicas e revisar a historia clínica máis realizar un exame físico.

As probas que se levan a cabo son:

• Electrocardiograma.
• Electromiograma.
• Estudo da conducción dos nervios, para medir a velocidade á que os nervios transmiten os impulsos.
• Ecocardiograma: rexistra a posición e o movemento do músculo do corazón.
• RMN e TAC do cerebro e da médula espiñal.
• Punción espiñal para examinar o líquido cerebroespiñal.
• Analíticas de sangue e ouriños para ver a afectación da glucosa.
• Identificación do xen afectado a través de distintas probas xenéticas.

Tratamento:

Actualmente non existe un tratamento que cure a ataxia de Friedreich, pero sí que se poden tratar os síntomas e alargar o benestar e a funcionalidade dos pacientes.

Pódese recurrir ao uso de cadeiras de rodas, próteses, apoio para andar e fisioterapia para tratar a parte física da enfermidade.

O tratamento para os problemas cardíacos consiste en anticoagulantes, axentes antiarrítmicos e marcapasos.

Aqueles pacientes diabéticos trátanse con insulina e cunha dieta acorde ás súas e

necesidades.

Ademáis, pódese ofrecer apoio psicolóxico.