Diagnóstico

Para obter un diagnóstico realizase un examen físico ao paciente e probas de laboratorio. Estes podrían mostrar:

- Resistencia á insulina.
- Pel esclerodérmica, alopecia, orellas prominentes con ausencia de lóbulos, etc.
- Niveles de colesterol e triglicéridos normais.

As probas de esforzo cardiaco poden mostrar signos de ateroesclerosis temprana dos vasos sanguíneos.
Tamén se realizan probas xenéticas nas que se poden detectar cambios no xen(LMNA) que causa a proxeria.

De todas formas non existe un examen concluínte que certifique o diagnóstico de proxeria.
O diagnóstico diferencial debe plantearse con síndromes proxeroides entre os cales están:
- Síndrome de Werner
- Síndrome de Mulvill-Smith
- Síndrome de Cockayne