A Fibrodisplasia Osificante Progresiva clásica está causada por unha mutación activadora recurrente no xen ACVR1(ALK2) que codifica para o receptor da activina A tipo I/quinasa 2 similar a la actvina un receptor de proteína morfoxenética ósea tipo I (BMP). Os pacientes con FOP atípica tamén teñen mutacíons sin sentido ACVRI en aminoácidos conservados.
Esta enfermidade ten unha prevalencia en todo o mundo 1/2000000. Non afecta nin por razas, etnia, xénero ou por xeografía.
O pronóstico desta patoloxía é pouco alentador, xa que a espernaza de vida é de aproxiamdamente de 40 anos. Ademáis a maioría dos pacientes ao final da segunda década de vida empregan silla de rodas e morren por complicacións do síndrome de insuficiencia cardíaca.
No hay comentarios:
Publicar un comentario