Causas

Esta patolosía distínguese por ser unha enfermidade hereditaria a cal segue un patrón autosómico recesivo. Isto significa que para que unha persoa poida padecela ten que herdala dos dous proxenitores. De ahí que a súa incidencia sexa baixa.

A pesar disto hai certos casos nos que non se detectan antecedentes familiares desta enfermidade, o que indica que estas mutacións tamén poden ser espontáneas.

O xen no que se produce a mutación é o chamado xen "X25" ou fraxatina. Esta alteración xenética provoca que o corpo da persoa afectada produza uns niveis de ferro e de tecido cardíaco anormais. Esta acumulación anormal provoca que o sistema nervioso, o corazón e o páncreas se oxiden polo efecto dos radicais libres.

Ademáis estas moléculas provocan o deterioro das neuronas motoras, provocando así a dexeneración propia da Ataxia de Friedreich.