Diagnóstico

Esta enfermidade soamente se pode confirmar mediante unha biopsia do cerebro ou durante a autopsia, estudando o tecido cerebral.

Así mesmo, os médicos poden ter as súas sospeitas dende o momento que revisan a historia clínica e os antecedentes persoais e solicitan un exame neurolóxico xunto cunha serie de probas  de diagnóstico:

• Electroencefalograma (EEC): mide a actividade eléctrica do cerebro, en cuxo caso as persoas con ECJ se manifesta dunha forma anormal.
• Resonancia magnética (RM): moi útil para diagnosticar trastornos cerebrais grazas ás imaxes da materia gris e branca do cerebro.

RM cerebral

• Probas do líquido cefalorraquídeo (LCR): mediante unha punción espiñal (punción lumbar), para determinar a presenza da proteína 14-3-3 no propio líquido. 

É posible que o exame neurolóxico revele síntomas como espasmos musculares, reflexos anormais e problemas de coordinación. As persoas con esta enfermidade tamén poden ter zonas de cegueira e cambios na percepción visual-espacial.